Polüneuropaatia

 

Polüneuropaatia ning kurgupõhja halvatuse geneetilise baasi täiustatud testimispaneel
(oktoober 2020)

Lühikokkuvõte inglisekeelsest dokumendist, originaalmaterjal on leitav SIIN

Viimase 10 aasta jooksul on Berni ning Minnesota Ülikoolide geeniteadlased tegelenud Leonbergeritel esinevate erinevate neuroloogiliste haiguste, sh. polüneuropaatia ning sellega seotud kurgupõhja halvatuse uurimisega. 2010. aastal kirjeldati päriliku polüneuropaatia vorm LPN1, 2014. tuvastati teine geenimutatsioon LPN2.
2017. aastal töötati välja geenitest teise neuroloogilise haiguse, leukoentsefalomüelopaatia (LEMP) tuvastamiseks.
Rohkem infot LPN kohta SIIN ja LEMP kohta SIIN

Juba kirjeldatud kaks polüneuropaatia vormi LPN1 ja LPN2 ei selgita aga kõiki Leonbergeritel esinenud polüneuropaatia haigusjuhte.

2020. aasta oktoobris tuvastati kolmas Leonbergeritel polüneuropaatiat ning kurgupõhja halvatust põhjustav geneetiline tegija LPPN3, mida esineb ka muudel koeratõugudel, näiteks Bernhardiinidel ja Labradori retriiveritel.
LPPN3 vormi puhul avalduvad haiguse kliinilised tunnused Leonbergeritel keskmiselt 3,4 aasta vanuselt. Võrdluseks LPN1 polüneuropaatiavorm avaldub LPN1 D/D-geenipaariga koertel keskmiselt 2,2 aasta ja LPN2-vormi sümptomid seda geenivariatsiooni kandvatel koertel ca 6,2 aasta vanuselt.

LPN1, LPN2, LPPN3 mutatsioonid seletavad nüüd umbes pooli kõigist kahe ülikooli biopankades olevatest Leonbergerite polyneoropaatia/kurgupõhja halvatuse juhtumitest. Teadlaste hinnangul on 2 700 Leonbergeri hulgast, kelle proovid on ülikoolides olemas, LPPN3 geenimutatsiooni kandjaid umbes 11,5%.
LPPN3 geenimutatsiooni pärandumisvorm on sarnaselt LEMP-ile autosomaalne retsessiivne, s.t. heterotsügootseid kandjaid (D/N) võib aretuses kasutada. Vältida tuleb kandja paaritamist teise kandjaga või LPPN3 D/D-geeniprooviga koerte kasutamist.

Teadlaste LPN1, LPN2, LPPN3 ning LEMP-ga seotud aretussoovitused 2020. oktoobri seisuga-
Kõiki aretuses kasutatavaid koeri tuleks kõigi 4 geenimutatsiooni osas testida.
Aretuses ei tohiks kasutada LPN1-D/D, LPN2-D/N & LPN2-D/D, LPPN3-D/D, LEMP-D/D koeri. Igas aretuspaaris peaks vähemalt üks vanem olema LEMP-N/N, LPN1-N/N, LPPN3-N/N ja mõlemad LPN2-N/N.

Kuigi LPN-testimine on juba mõnda aega võimalik, ei ole siiani õnnestunud polüneuropaatiat Leonbergerite hulgast välja juurida. Oluline on meeles pidada, et kõigi polüneuropaatiat põhjustavate tegurite hulgast on testmine hetkel võimalik ainult kolme geneetilise tegija (LPN1, LPN2, LPPN3) suhtes. Seega on võimalik, et ka nende kolme geenimutatsiooni osas puhtaks (N/N) testitud vanemate järglastel võib esineda polüneuropaatiat, mille põhjustajaks võib olla mõni tänaseks veel tundmatu polüneuropaatiavorm.
Igal juhul peaksid kõik aretuses kasutatavad koerad olema ilma igasuguste kurgupõhjahalvatuse või muu neuroloogilise haiguse sümptomiteta.

Rohkem infot ja selgitusi LPN ja LEMP kohta ülikoolide kodulehekülgedel –
https://www.genetics.unibe.ch/services/dog/gene_tests_in_the_leonberger/index_eng.html
https://z.umn.edu/leonberger

Juhised LPPN3 testi tellimiseks Euroopas –
Geneetiliseks testimiseks on vaja uuritava looma 1-5 ml EDTA vereproovi. Soovitatav on kasutada plastikust vereproovi tuube (EDTA lilla korgiga tuub). Vereproovid tuleb saata laborisse polsterdatud ümbrikus tavapostiga ilma jahutamiseta. Proovid peavad saabuma 3-4 päeva jooksul pärast võtmist, seega soovitame proovid teele panna võimalusel alati esmaspäevasel päeval, et vältida viivitust nädalavahetusel.
Tellimusvormi (arvutis või käsitsi täidetav pdf-dokument) saab alla laadida SIIT

Palun saatke proovid koos allkirjastatud tellimusvormiga aadressile:
Institute of Genetics, „Leonberger-Gentest“, Bremgartenstrasse 109A, CH-3001 Bern

Juhul kui vereproov on LPN või LEMP testimiseks varasemalt Berni juba saadetud, ei ole uut proovi vaja saata. LPPN3 test tehakse samast vereproovist peale ettemaksu 55€ laekumist Institute of Genetics (University of Bern) arveldusarvele
IBAN: CH5309000000603151885, BIC: POFICHBE (Postfinance, CH-3030 Bern).
Palun märkige ülekandes eelmise testi laboriID (LB no.) ning saatke testisoov e-postile cord.droegemueller@vetsuisse.unibe.ch

Eeldatav testide tegemise aeg on 2-6 nädalat.

Haigete koerte omanikud, kes esitavad haigust kinnitava neuroloogilise testi või larüngoskoopilise uuringu tulemuse, saavad testitulemused tasuta.

2014. aasta materjalid polüneuropaatiast


Rahvusvaheline Leonbergerite Ühendus (ILU) kogub andmeid polüneuropaatia suhtes testitud leonbergerite kohta ning peab vastavasisulist andmebaasi. Seoses sellega palume testitulemused edastada ILU’le aadressil secretary [at] leonbergerunion.com. Kogutud testitulemuste nimekiri asub aadressil www.leonbergerunion.com/LPN1%20results.pdf