Leukoentsefalomüelopaatia

Leonbergerite leukoentsefalomüelopaatia (LEMP) geneetiline testimine

Tõlge inglisekeelsest materjalist, viide originaaldokumendile

 

Institut für Genetik, Bremgartenstr. 109a, CH-3001 Bern
Bern, 15.04.2017

Paljud leonbergerid põevad neuroloogilisi haigusi, eriti polüneuropaatia erinevaid vorme. Kaks päriliku polüneropaatia vormi, Leonbergerite polüneropaatia tüüp 1 (LPN1) ja tüüp 2 (LPN2) avastati ning kirjeldati Berni ning Minnesota Ülikoolide poolt 2010. ja 2014. aastal, samuti loodi geneetilised testid nende avastamiseks.

2008. aastal kirjeldati Berni Ülikoolis esmakordselt veel üks leonbergerite neuroloogiline haigusvorm, leukoentsefalomüelopaatia (LEMP). LEMP on retsessivselt pärinev neurodegeneratiivne haigus, mis mõjutab kesknärvisüsteemi (KNS) valgeainet. Sarnane haigus on kirjeldatud ka rottweileritel. Koerte LEMP’i iseloomustavad vähehaaval süvenevad liikumisprobleemid, nagu võimetus korrigeerida varvaste asendit liikumisel, käppade lohistamine ja jäsemete koordineerimatus e. hüpermeetria, samuti iseloomulikud muutused magnetresonantstomograafia (MRT) skäneeringul. Haigust kandvatel loomadel esineb üldkahjustusi seljaaju kaelaosa valgeaines, mis võivad ulatuda ka rindkere seljaajusse ning ka peaajusse; perifeerse närvi ja lihasbiopsia on muutusteta. Koerte LEMP avaldub tihti noores eas ning sellele on iseloomulik üldine progresseruv ataksia (kontrolli kadu liigutuste üle). Haigust kandvate koerte seljaajurefleksid on tavaliselt normaalsed. Haiguse kliinilises progresseeruvas arengus kaotavad haigust kandvad koerad kiiresti, vaid kuude jooksul, üha enam oma liikumisvõimest. Nagu paljude kesknärvisüsteemihaiguste puhul, ei ole ka LEMPi puhul olemas efektiivset ravi. Kuigi enamikul juhtudest ei ole koer valudes, on tema elukvaliteet haigusest tugevasti mõjutatud ja seetõttu on omanikel soovitav pöörduda nõuannete saamiseks veterinaari poole.

Meil on suur heameel teatada, et koos kolleegidega Minnesota Ülikoolist, on meil õnnestunud kindlaks teha kaks erinevat LEMP’i haigusttekitavat mutatsiooni (üks leonbergeritel ja teine rottweileritel) ning välja töötada geenitestid nende diagnoosimiseks. Meie uuringud näitavad ka, et rottweileriltel esinev mutatsioon esineb samuti ka saksa dogidel.

 

Kokkuvõtteks, koos LPN1 ja LPN2 testide ning uue LEMP testiga, on nüüd leonbergerite jaoks olemas kolm geenitesti.

Minnesota ning Berni Ülikool alustavad lisaks LPN testimisele vastavastatud retsessiivselt päriliku LEMP-mutatsiooni geenitestimise pakkumist 15. aprillist 2017 (detailid allpool). Praegusel hetkel on meie soovitus, et kõik aretuses kasutatavad koerad tuleks testida kõigi kolme haiguse suhtes: LPN1, LPN2 ja LEMP.

LEMP’i osas soovitame me vältida paaritusi, mis võiksid toota LEMP-D/D kutsikaid. Kasutades LEMP-D/N koerale paarilisena LEMP-N/N koera, on kindel, et LEMP-D/D järglasi ei sünni. Ülemaailmses, rohkem kui 5 000 koera proove sisaldavas baasis, mis on meie laboratooriumite käsutuses, leidus LEMP-D/N prooviga koeri umbes 14% koguarvust.

Juhised LEMP testi tellimiseks Euroopas –
Geenitestiks on vajalik uuritava looma 1-5 ml EDTA vereproov. Vereproovid tuleb saata meie laborisse polsterdatud ümbrikus tavapostiga ilma jahutamiseta. Proovid peavad saabuma 3-4 päeva jooksul pärast võtmist, seega soovitame proovid teele panna võimalusel alati esmaspäevasel päeval, et vältida viivitust nädalavahetusel. Proovi tellimisvormi saab alla laadida aadressilt: http://www.genetics.unibe.ch/services/index_eng.html või SIIT

Kõigi kolme testi tegemine ühele koerale maksab 175 CHF/EUR. Üksiktest (vabal valikul) maksab 100 CHF/EUR, kaks testi (vabal valikul) samale koerale 150 CHF/EUR.

Koeraomanikud, kes esitavad neuroloogilist haigust põdeva koera vereproovi koos neuroloogilise uuringu tulemustega, võivad saada LEMP testi tulemuse tasuta.

Koerte osas, kelle vereproov on juba saadetud Berni Ülikooli Geneetikainstituuti LPN-testimiseks, ei ole uue proovi saatmine vajalik, kuna LEMP-test on võimalik teostada kasutades varasemat proovi. LEMP-test tehakse peale ettemaksu 50 CHF/EUR laekumist Berni Ülikooli Geneetikainstituudi arvele:
IBAN: CH5309000000603151885, BIC: POFICHBE (Postfinance, CH-3030 Bern).
Palun märkige aadressile cord.droegemueller@vetsuisse.unibe.ch saadetavas e-kirjas koera LPN-proovi number (LB no.) ning peale makse laekumist saadame e-posti või tavakirja teel koera LEMP-testi tulemuse.

Lisainfot LEMP-ist ning juhised testitulemuste interpreteerimiseks (vers. 23.06.2017) Berni Ülikooli kodulehel.


Rahvusvaheline Leonbergerite Ühendus (ILU) kogub andmeid LEMP suhtes testitud leonbergerite kohta ning peab vastavasisulist andmebaasi. Seoses sellega palume testitulemused edastada ILU’le aadressil secretary [at] leonbergerunion.com. Kogutud testitulemuste nimekiri asub aadressil www.leonbergerunion.com/LPN1%20results.pdf